1. Projekt


Die Medizinische Leitung und Überwachung des 1. Projekts wird durch Herrn Prof. Dr. med. habil. U. Stölzel, FA für Innere Medizin, Gastroenterologie und Chefarzt im Klinikum Chemnitz gGmbH für Innere Medizin II, abgesichert.  

Lydia war von Januar 2005 bis zu ihrem Tod im Juli 2006 mit einem Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) in Behandlung. Sie litt frühzeitig unter einer neurologischen Manifestation, u.a. mit Gangstörungen und später sogenannten Dyskinesien (Störung von Bewegungsabläufen). Die Leberbiopsie zeigte bereits eine Zirrhose und der Kupfergehalt war entsprechend hoch. Es wurde eine Therapie mit Chelatbildnern (D-Penicillamin) und Trientine durchgeführt. Schritt für Schritt kam es zu einer dramatischen neurologischen Verschlechterung, die zunehmend schwerer wurde und sogar intensivmedizinisch betreut werden musste. Lydia entwickelte eine schwere Dystonie, Schluck- und Sprachstörungen und wurde intensiv pflegebedürftig. Während der Rehabilitation, im Juli 2006, kam es bei Lydia, die mittlerweile schwer behindert war, innerhalb weniger Stunden zu einem tödlichen Verlauf.

Grundlage dieses Projekts ist die wissenschaftliche Aufarbeitung von Lydias Krankheitsverlauf.
Anhand der dokumentierten Kupferausscheidung im Urin und anderer Verlaufsuntersuchungen soll die Kupferbilanz reproduziert werden. Darüber hinaus möchten wir mit hochspezialisierten Chemikern Kontakt aufnehmen, um herauszufinden, ob andere Substanzen (Chelatbildner) potentiell besser gewesen wären. Schließlich möchten wir die MRT-Bilder mit den Kupfereinlagerungen speziell profilierten Radiologen mit der Frage vorlegen, ob die Kupfereinlagerung während der Therapie in den Stammganglien zugenommen haben oder ob die progressiven Veränderungen in den Stammganglien möglicherweise einer sich selbst perpetuierenden Degeneration entsprechen. Während der Behandlung waren wir mit sehr unterschiedlichen Meinungen und Empfehlungen konfrontiert. Einerseits wurde in der primären Therapie eher eine geringere Dosis empfohlen, um die Menge mobilisierten Kupfers wegen der Neurotoxizität in Grenzen zu halten. Andererseits haben ausgewiesene Experten eher zu einer Dosiserhöhung bei neurologischer Verschlechterung geraten(möglicherweise unter der Vorstellung, mehr Kupfer zu binden). Darüber hinaus ist es nicht klar, warum sich nur eine Minderheit der Patienten unter der Therapie neurologisch verschlechtert. Trotz intensiver Bemühungen um gute Konzepte waren wir mit sehr unterschiedlichen Empfehlungen und offensichtlich auch damit konfrontiert, dass insbesondere bei neurologischer Verschlechterung keine sicheren pathophysiologischen Vorstellungen existieren. Wir sind überzeugt, dass über eine retrospektive wissenschaftliche Analyse und fachübergreifende Auseinandersetzung hilfreiche Behandlungshinweise für zukünftige Morbus-Wilson-Patienten erarbeitet werden können.

Für ein solches Vorhaben sind 50.000 € - 100.000 € Spendengelder erforderlich.

Die Kosten resultieren aus der Finanzierung der Forschung und eines Arztes (m/w) für ein Jahr:

Im Detail können die Aufgaben wie folgt formuliert werden:

1. fachübergreifende Literaturrecherche

2. Konsultation mit international ausgewiesenen Experten

3. Rekonstruktion der Kupferbilanz

4. Rekonstruktion der neurologischen Veränderungen und bildgebenden Verfahren

5. Ausarbeitung einer Stellungnahme (Consensuserklärung) von führenden Chemikern über die potentielle Toxizität

6. Publikation der Ergebnisse auf Fachkongressen und in der wissenschaftlichen Literatur in englischer und deutscher Sprache

Die Forschungsarbeit wird vom Vorstand des Stiftungsvereins quartalsweise evaluiert.      




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